Dacă copilul dumneavoastră are sindrom ATR-X, înseamnă că are o afecțiune care va pune limite grave la cât de bine poate învăța, raționa și comunica. Este o tulburare rară care a trecut prin familia ta.

Nu există nici un tratament, dar discutați cu medicul dumneavoastră despre programe de intervenție timpurie care vă pot ajuta copilul să-și atingă propriul potențial. Și contactați familia și prietenii pentru a obține suportul emoțional de care aveți nevoie. Medicul dvs. poate avea, de asemenea, sugestii pentru grupuri de asistență, unde vă puteți întâlni cu alți părinți care se confruntă cu aceleași provocări.

Ce cauzează asta?

Sindromul ATR-X este cauzat de modificări, cunoscute sub numele de mutații, într-o genă denumită ATRX care este trecută de la părinte la copil.

Gena ATRX joacă un rol în dezvoltarea copilului. Orice defect poate duce la modificări care cauzează dizabilități intelectuale și alte simptome ale bolii.

Sindromul ATR-X afectează aproape doar băieții. Femeile pot fi purtători ai tulburării, dar aproape că nu au simptome.

Care sunt simptomele?

Simptomele variază de la persoană la persoană. Mulți dintre ei vă puteți observa când copilul dumneavoastră este copil. Este posibil ca alte probleme să nu apară până când copilul dvs. devine mai în vârstă.

Unele simptome comune sunt:

Handicap intelectual. Aceasta înseamnă că copilul dvs. poate:

• Aflați mai lent
• Ați greu să lăsați alții să știe ce vrea sau are nevoie
• Aveți probleme de a mânca sau de a se îmbrăca singur
• Gândiți-vă că este greu să vă amintiți lucrurile
• Nu poate să înțeleagă rezultatele acțiunilor sale
• Aveți probleme în rezolvarea problemelor

Întârzieri grave la vorbire și la mers. Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul ATR-X nu vorbește sau semnează mai mult decât câteva cuvinte.

Tulburarea provoacă, de asemenea, tonus muscular slab. Aceasta întârzie abilitățile motorii, cum ar fi ședința, în picioare și mersul pe jos. Unii oameni nu învață să meargă pe cont propriu.

Caracteristici facială unice. Acestea includ:

• Ochii larg deschiși
• Nasul mic, cu nări răsucite
• Urechi mici
• Buza superioara care are forma unui "V"
• Buza inferioară care se scurge puțin

Genitale anormale. În unele cazuri, testiculele nu se pot mișca în jos în scrot, sau deschiderea tractului urinar poate fi în afara locului.

Alte simptome pot include:

• Dimensiunea capului este mult mai mică decât în ​​mod normal
• Înălțime mai mică
• Semne de tulburări de sânge numite alfa talasemie

continuare

Cum este diagnosticat?

Medicii pot suspecta sindromul ATR-X atunci când un copil se naște sau devreme în viață, pe baza simptomelor sale. Acestea pot vedea, de exemplu, caracteristici faciale unice sau pot observa semne de întârziere a dezvoltării.

Pentru a diagnostica tulburarea, medicul dumneavoastră poate să comande teste de sânge specifice sau să efectueze un test genetic pentru a căuta gena ATRX mutantă.

Cum este tratat?

Nu există o abordare unică pentru tratarea sindromului ATR-X. Medicul dvs. va veni cu un plan de a gestiona boala care se bazează pe simptomele copilului dumneavoastră și cât de grave sunt.

Probabil copilul dvs. va trebui să vadă o varietate de profesioniști din domeniul sănătății, inclusiv un terapeut de vorbire și un ortopedist. Aceștia vor crea un plan de tratament care vizează orice probleme specifice. Medicul dvs. va monitoriza, de asemenea, modul în care copilul dumneavoastră crește și se dezvoltă. Întreabă-l cum poți afla despre serviciile de educație specială.

Vor fi multe provocări, dar nu trebuie să le confruntați singuri. Consultați-vă cu organizațiile care vă pot oferi informații despre starea copilului dumneavoastră și vă pot pune în legătură cu grupurile de asistență. Unele locuri pentru a începe sunt site-urile de grupuri, cum ar fi Asociația Americană pentru dizabilități intelectuale și de dezvoltare (AAIDD) și Centrul de informare privind bolile genetice și rare (GARD).