Progeria, cunoscută și sub numele de sindromul Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), este o afecțiune genetică rară care provoacă o creștere rapidă a corpului copilului. Majoritatea copiilor cu progeria nu trăiesc după vârsta de 13 ani. Boala afectează ambele sexe și toate rasele în mod egal. Aceasta afectează aproximativ 1 din fiecare 4 milioane de nașteri din întreaga lume.

O singură greșeală într-o anumită genă o face să facă o proteină anormală. Cand celulele folosesc aceasta proteina, numita progerin, ele se descompun mai usor. Progerin se construiește în multe celule de copii cu progeria, determinându-i să se îmbătrânească repede.

Progeria nu este moștenită sau transferată în familii.

Simptome

Majoritatea copiilor cu progeria arata sanatos atunci cand se nasc, dar incep sa arate semne ale bolii in primul an. Bebelușii cu progeria nu cresc sau cântăresc în mod normal. Ei dezvoltă trăsături fizice, inclusiv:

• Un cap mai mare
• Ochi mari
• O maxilară mică inferioară
• Un nas subțire cu un vârf "ciocănit"
• Urechile care se strecoară
• Vene puteți vedea
• Creșterea dentară lentă și anormală
• O voce înaltă
• Pierderea grăsimii și a mușchilor corporali
• Căderea părului, inclusiv genele și sprâncenele

Pe masura ce copiii cu progeria devin mai in varsta, ei primesc boli pe care le astepti sa le vezi la persoanele cu varste de 50 si peste, incluzand pierderea osoasa, rigidizarea arterelor si bolile cardiace. Copiii cu progeria mor de obicei de infarct miocardic sau accident vascular cerebral.

Progeria nu afectează inteligența copilului sau dezvoltarea creierului. Un copil cu această afecțiune nu este mai susceptibil de a avea infecții decât alți copii.

Diagnosticarea Progeriei

Deoarece simptomele sunt foarte observabile, este posibil ca medicul pediatru al copilului să le vadă în timpul unei verificări de rutină.

Dacă observați modificări ale copilului dvs. care par a fi simptome ale progeriei, faceți o întâlnire cu pediatrul sau medicul de familie. Medicul dvs. va efectua un examen fizic, va testa audierea și vederea, va măsura pulsul și tensiunea arterială și va compara înălțimea și greutatea copilului cu alți copii de aceeași vârstă.

După aceea, dacă medicul pediatru este în cauză, este posibil să aveți nevoie să consultați un specialist în genetica medicală, care poate confirma diagnosticul cu un test de sânge.

continuare

tratamente

În acest moment, nu există nici un remediu pentru progeria, dar cercetătorii lucrează la găsirea uneia. Un fel de medicament pentru cancer, FTI (inhibitori ai farnesiltransferazei), poate fixa celulele deteriorate.

Tratamentele ajuta, de obicei, la ușurarea sau întârzierea simptomelor bolii.

Medicament. Medicul copilului dumneavoastră poate prescrie medicamente pentru scăderea colesterolului sau prevenirea formării cheagurilor de sânge. O doză mică de aspirină în fiecare zi poate ajuta la prevenirea atacurilor de cord și a accidentului vascular cerebral. Hormonul de creștere poate ajuta la construirea înălțimii și greutății.

Terapie fizică și ocupațională poate ajuta copilul să se miște dacă are articulații rigide sau probleme de șold.

Interventie chirurgicala. Unii copii pot avea intervenții by-pass coronare sau angioplastie pentru a încetini progresia bolilor de inima.

Acasa. Copiii cu progeria sunt mai susceptibili să se deshidrateze, așa că trebuie să bea multă apă, mai ales când sunt bolnavi sau e cald. Micile mese mai des le pot ajuta să mănânce suficient. Pantofii sau inserțiile amortizate pot ușura disconfortul și pot încuraja copilul să se joace și să rămână activi.

Condiții similare

Sindromul Wiedemann-Rautenstrauch și sindromul Werner, care sunt similare cu progeria, tind să fie moștenite. Ambele aceste sindroame rare, de asemenea, provoacă îmbătrânire rapidă și o scurtă durată de viață.