Cum este diagnosticată fibroza chistică?

Diagnosticarea fibrozei chistice la un copil nenăscut este posibilă prin testarea genetică. Institutul Național de Sănătate recomandă ca testele genetice pentru fibroza chistică să fie oferite tuturor cuplurilor așteptate sau celor care încă planifică o sarcină, mai ales dacă au o istorie familială a bolii.

Fiecare stat monitorizează acum nou-născuții pentru fibroza chistică. Testele de sânge vor arăta dacă pancreasul copilului dumneavoastră funcționează așa cum ar trebui.

Un copil care prezintă o creștere redusă și care a repetat infecții pulmonare sau sinusale sau ambele trebuie testat pentru fibroză chistică. Testul standard pentru fibroza chistică este testul cantitativ de clorură de transpirație, sau "testul transpirației", care măsoară cantitatea de sare din transpirație. Deoarece nou-născuții nu transpiră, poate fi utilizat un test tripsinogen imunoreactiv (IRT). Acest test implică tragerea de sânge și căutarea unei proteine ​​specifice numite tripsinogen. Un test pozitiv IRT poate fi confirmat la o dată ulterioară cu testarea genetică sau cu un test de transpirație.

Alte instrumente care ajută la diagnosticare includ radiografia toracică și testele funcției pulmonare, care pot prezenta probleme pulmonare comune în fibroza chistică. Testarea probelor de scaun poate avea probleme digestive.

continuare

Care sunt tratamentele pentru fibroza chistica?

Tratamentul pentru fibroza chistică se concentrează asupra sănătății pulmonare și a digestiei.

Tratarea problemelor pulmonare
Medicii se vor concentra asupra prevenirii infecțiilor pulmonare. Fizioterapia zilnică la nivelul toracelui (CPT), cunoscută și sub denumirea de percuție și drenaj postural, ajută la slăbirea mucusului în plămâni și ajută la tuse. În timpul CPT, persoana este pusă într-o poziție care ajută la drenaj și apoi toate zonele plămânilor sunt "percutate" prin lovirea spatelui persoanei cu o mână cuprinsă. Membrii familiei pot efectua CPT asupra copiilor mici, în timp ce copiii mai mari și tinerii adulți pot învăța să o facă singuri. CPT este de obicei efectuat de două ori pe zi, deși se poate face mai frecvent atunci când persoana are o infecție pulmonară activă. Tratamentele care folosesc veste vibratoare sunt, de asemenea, utilizate pe scară largă și par a fi mai bune la mulți copii, deși costisitori.

Exercițiul regulat ajută de asemenea la slăbirea și mutarea secrețiilor și la menținerea funcției pulmonare și inimii.

Antibioticele sunt cruciale pentru tratarea infecțiilor pulmonare cu fibroză chistică.

Mucus-subțierea de droguri ajuta o persoană tuse până mucus în plămâni.

continuare

Medicamentele antiinflamatoare ajută la scăderea inflamației în plămâni.

Tratarea problemelor digestive
Persoanele cu CF trebuie să mănânce o dietă bine echilibrată, cu înaltă calorii, cu conținut ridicat de proteine. Absorbția lor redusă a nutrienților adesea înseamnă că, în calitate de copii, trebuie să primească până la 150% din indemnizațiile zilnice recomandate pentru a-și satisface nevoile de creștere. Multivitaminele și suplimentele vitaminelor A, D, E și K sunt, de asemenea, importante. Pentru a ajuta la digestie, persoanele cu fibroză chistică trebuie să ia enzime pancreatice înainte de fiecare masă și gustare și enzime suplimentare pentru a ajuta la digerarea alimentelor bogate în grăsimi. Cei cu probleme digestive grave pot avea nevoie de alimentație suplimentară cu formule specializate, cu calorii înalte, fie cu un tub de alimentare, fie, în cazuri rare, cu o venă.

Terapia genică
Terapia genetică atacă cauza fibrozei chistice, mai degrabă decât tratând simptomele. Un progres nou interesant, Kalydeco (denumirea generică: ivacaftor), un medicament care vizează mutația genetică care provoacă fibroza chistică, arată promisiuni. Patru procente dintre cei cu boala - aproximativ 1.200 de persoane din S.U.A. - au defectele genetice specifice pe care le tratează Kalydeco. Medicamentul este aprobat pentru persoanele de peste 6 ani.

Transplanturile
Unii pacienți cu fibroză chistică au efectuat transplanturi pulmonare pentru a înlocui plămânii care nu reușesc.

continuare

Cum pot preveni fibroza chistică?

Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei de fibroză chistică, ei ar putea dori să ia în considerare șansele lor de a avea un copil cu fibroză chistică. Testarea genetică a bebelușului nenăscut pentru fibroza chistică se poate face în uter, dar necesită prelevarea de probe de lichid sau țesut din uter (amniocenteza sau prelevarea de vii). Odată ce un copil se naște, nu există tratamente disponibile care să împiedice dezvoltarea fibrozei chistice.