De Steven Reinberg

Reporterul HealthDay

4 ianuarie 2019 (HealthDay News) - Un program care descrie genele nou-născuților a permis cercetătorilor să identifice riscurile pentru anumite condiții copilarie moștenite, dintre care multe pot fi prevenite.

Proiectul așa-zis BabySeq a descoperit că mai mult de 9% dintre sugari poartă genele care îi pun în pericol condițiile medicale în momentul în care ajung în copilărie.

Proiectul BabySeq este primul studiu randomizat de secventiere la nou-nascuti si primul studiu care examineaza pe deplin bogatia informatiilor de risc genetice neprevazute la copii ", a spus Dr. Robert Green, co-director al studiului si profesor la Harvard Medical School .

Am fost uimiti de numarul de copii cu constatari genetice neanticipate, care ar putea duce la prevenirea bolilor in viitor, a spus el intr-un comunicat de presa de la Briston Brigham si Spitalul de femei.

Secventierea ADN-ului poate identifica riscurile pentru o gama larga de tulburari care nu pot fi detectate altfel, au notat autorii studiului. Găsirea timpurie a acestor mutații poate duce la ajutorul acordat nou-născuților pentru a trăi o viață mai bună și pentru a ușura grijile familiilor lor.

Pentru studiu, Green si colegii sai au repartizat aleatoriu 128 nou-nascuti sanatosi si 31 de copii bolnavi care au secventiate ADN-ul lor.

Dintre toti copiii, 9,4 la suta a avut o mutatie genetica care a crescut riscul unei tulburari care apare sau este gestionata in timpul copilariei, sau o mutatie care a conferit un risc moderat pentru o conditie pentru care tratamentul in timpul copilariei ar putea impiedica rezultate devastatoare mai tarziu in viata.

Mutațiile au inclus cele legate de mai multe afecțiuni cardiace care afectează modul în care funcționează inima, potrivit raportului. Aceste condiții pot fi monitorizate, iar familiile au fost adresate specialiștilor cardiace.

Un nou-născut a prezentat un risc pentru deficiența de biotină, ceea ce poate duce la erupție cutanată, căderea părului și crize convulsive. Această dietă a copilului este acum suplimentată cu biotină, care ar trebui să prevină orice simptome, au spus cercetătorii.

Senior autor al studiului, Alan Beggs, a explicat că "rezultatele secvențializării au potențialul de a ridica întrebări care pot fi supărătoare pentru părinți, dar ar putea duce, de asemenea, la intervenții utile sau chiar de salvare a vieții". Beggs este director al Centrului Manton de Cercetare a Bolilor Orfane la Spitalul de Copii din Boston.

continuare

Numai timpul va spune cum costurile - atat financiare cat si in ceea ce priveste testele medicale suplimentare si stresul familial - echilibreaza impotriva beneficiilor. Asta incercam cu adevarat sa aflam ", a spus el.

Cercetatorii au oferit, de asemenea, parintilor informatii despre riscul copilului lor pentru conditii de debut la adulti. Trei dintre 85 de copii ai căror părinți au fost de acord să primească aceste informații aveau aceste tipuri de mutații genetice. Aceste variante au fost găsite și la mamele celor trei copii.

Green a spus: "Dezvăluirea riscului genetic pentru copiii în cazul apariției unui adult a fost descurajată în genetica tradițională pentru a proteja dreptul copilului de a nu ști", dar rezultatele noastre demonstrează că mulți părinți doresc acces la aceste informații despre copilul lor.

El a adaugat ca "constatarile sugereaza ca secventa aprofundata a nou-nascutilor dezvaluie informatii potentiale de salvare a vietii atat la sugari, cat si la parintii lor mult mai frecvent decat sa crezut anterior si ar trebui sa incurajeze intregul nostru domeniu de a reevalua valoarea analizarii si dezvaluirea cuprinzatoare a informatiilor genomice la vârstă."

Raportul a fost publicat în 3 ianuarie în American Journal of Human Genetics.