Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară este un grup de boli care fac ca mușchii să devină mai slabi și mai puțin flexibili în timp. Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cel mai frecvent tip. Este cauzat de defecte în gena care controlează modul în care corpul menține mușchii sănătoși.

Boala aproape întotdeauna afectează băieții, iar simptomele încep de obicei la începutul copilăriei. Copiii cu DMD au dificultati in picioare, mersul pe jos si scarile de alpinism. Mulți au nevoie în cele din urmă de scaune cu rotile pentru a obține în jur. De asemenea, pot avea probleme cardiace și pulmonare.

Deși nu există un tratament, perspectivele pentru persoanele cu DMD sunt mai bune decât au fost vreodată. Cu ani in urma, copiii cu boala de obicei nu au trait dincolo de adolescenta lor. Astăzi, ei trăiesc bine în vârsta de 30 de ani și uneori în anii 40 și 50. Există terapii care pot ușura simptomele, iar cercetătorii caută și noi.

cauze

DMD este cauzată de o problemă a uneia dintre genele tale. Genele conțin informația pe care corpul are nevoie să o producă pentru proteine, care efectuează multe funcții ale organismului.

Dacă aveți DMD, gena care produce o proteină numită distrofină este ruptă. Această proteină menține în mod normal puternic mușchii și îi protejează de leziuni.

Condiția este mai frecventă la băieți din cauza modului în care părinții trec genele DMD la copiii lor. Este ceea ce oamenii de stiinta numesc o boala legata de sex, deoarece este legata de grupurile de gene, numite cromozomi, care determina daca un copil este un baiat sau o fata.

Este rar, dar uneori oamenii care nu au un istoric familial de DMD primesc boala atunci când genele lor se defectează pe cont propriu.

Simptome

Dacă copilul dumneavoastră are DMD, veți observa probabil primele semne înainte de împlinirea vârstei de 6 ani. Mușchii din picioare sunt, de obicei, unii dintre primii afectați, așa că probabil va începe să meargă mult mai târziu decât ceilalți copii de vârsta lui. Odată ce se poate plimba, poate cădea deseori și are probleme să urce pe scări sau să se ridice de la podea. După câțiva ani, ar putea să înceapă și să se plimbe pe degete.

continuare

DMD poate, de asemenea, să deterioreze inima, plămânii și alte părți ale corpului. Pe măsură ce devine mai în vârstă, copilul dumneavoastră poate avea alte simptome, inclusiv:

• O coloană vertebrală curbată, numită și scolioza
• Scurt, mușchii strânși în picioare, numiți contracturi
• Dureri de cap
• Probleme cu învățarea și memoria
• Dificultăți de respirație
• Somnolenţă
• Probleme de concentrare

Problemele musculare pot provoca crampe uneori, dar, în general, DMD nu este dureros. Copilul dvs. va avea în continuare control asupra vezicii și a intestinelor. Deși unii copii cu tulburare au probleme de învățare și comportament, DMD nu afectează inteligența copilului dumneavoastră.

Să facem o diagnoză

Trebuie să lăsați medicul copilului să știe despre simptomele pe care le-ați observat. El va dori să știe istoricul copilului dumneavoastră, apoi să pună întrebări despre simptomele sale, cum ar fi:

• Câți ani a fost copilul când a început să meargă?
• Cât de bine face lucruri ca să alerge, să urce pe scări sau să se ridice de pe podea?
• De cât timp ați observat aceste probleme?
• Are cineva din familia ta o distrofie musculară? Dacă da, ce fel?
• Are probleme cu respirația?
• Cât de bine îi acordă atenție sau își amintește lucrurile?

Medicul va da copilului dvs. un examen fizic și poate face teste pentru a exclude alte afecțiuni care pot provoca slăbiciune musculară.

Dacă medicul suspectează DMD, va face și alte teste, inclusiv:

• Analize de sange. Medicul va lua un eșantion din sângele copilului dumneavoastră și îl va testa pentru creatin kinaza, o enzimă pe care muschii o eliberează atunci când este deteriorată. Un nivel ridicat de CK este un semn că copilul dumneavoastră ar putea avea DMD.
• Teste genetice. Medicii pot testa, de asemenea, proba de sânge pentru a căuta o schimbare în gena dystrophin care cauzează DMD. Fetele din familie pot obține testul pentru a vedea dacă poartă această genă.
• Biopsie musculară. Folosind un ac, medicul îndepărtează o bucată mică din mușchiul copilului. Se va uita la el sub microscop pentru a verifica nivelurile scăzute de distrofină, proteina care lipsește la persoanele cu DMD.

continuare

Întrebări pentru medicul dumneavoastră

Dacă copilul dumneavoastră are DMD, veți dori să obțineți cât mai multe informații despre starea lui, după cum puteți. Gândiți-vă la întrebarea:

• Ce înseamnă asta pentru copilul meu?
• Are nevoie să vadă alți doctori?
• Ce fel de tratamente există?
• Cum îl vor face să se simtă?
• Cum îl pot ajuta să fie activ?
• Ce fel de dietă ar trebui să mănânce?

Tratament

Nu există nici un remediu pentru DMD, dar există medicamente și alte terapii care pot ușura simptomele copilului dumneavoastră, pot proteja mușchii și să-și păstreze inima și plămânii sănătoși.

Eteplirsen (Exondys 51) a fost aprobat pentru a trata DMD. Este un medicament de injectare care ajută la tratarea persoanelor cu o mutație specifică a genei care duce la DMD. Cele mai frecvente efecte secundare sunt probleme de echilibru și vărsături. Deși medicamentul crește producția de distrofină, care ar prezice îmbunătățirea funcției musculare, acest lucru nu a fost încă demonstrat.

Corlasteroidul oral oral deflazacort (Emflaza) a fost aprobat în 2017 pentru a trata DMD, devenind prima aprobare FDA a oricărui corticosteroid pentru a trata boala. Deflazacort a fost găsit pentru a ajuta pacienții să păstreze puterea musculară, precum și pentru a le ajuta să își mențină capacitatea de a merge. Reacțiile adverse frecvente includ umflarea, creșterea apetitului și creșterea în greutate.

Steroizi, cum ar fi leziuni musculare prednison lent. Copiii care iau acest medicament au posibilitatea să meargă timp de 2 până la 5 ani mai mult decât ar face fără ea. De asemenea, medicamentele pot ajuta inima și plămânii copilului să funcționeze mai bine.

Deoarece DMD poate provoca probleme cardiace, este important ca copilul dvs. să vadă un medic inima, numit cardiolog, pentru verificări o dată la 2 ani până la vârsta de 10 ani și o dată pe an după aceea. Fetele și femeile care poartă gena au și un risc mai mare de probleme cardiace. Ar trebui să vadă un cardiolog la adolescența lor târzie sau la vârsta adultă timpurie pentru a verifica orice problemă.

Unele medicamente pentru tensiunea arterială pot ajuta la protejarea împotriva leziunilor musculare din inimă.

Copiii cu DMD ar putea avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a repara mușchii scurți, a îndrepta coloana vertebrală sau pentru a trata o problemă cu inima sau plămân.

Oamenii de stiinta continua sa caute noi modalitati de a trata DMD in studiile clinice. Aceste studii testează medicamente noi pentru a vedea dacă acestea sunt sigure și dacă acestea funcționează. Ele sunt adesea o modalitate prin care oamenii pot încerca un medicament nou care nu este disponibil pentru toată lumea. Medicul vă poate spune dacă unul dintre aceste studii ar putea fi potrivit pentru copilul dumneavoastră.

continuare

Aveți grijă de copilul dvs.

Este copleșitoare să afli că copilul tău are DMD. Amintiți-vă că boala nu înseamnă că nu poate merge la școală, să joace sport și să se distreze cu prietenii. Dacă vă lipiți de planul său de tratament și știți ce funcționează pentru copilul dumneavoastră, îl puteți ajuta să trăiască o viață activă.

• Stai și mergi cât mai mult posibil. A fi în poziție verticală va menține oasele copilului tare și coloana vertebrală dreaptă. Șuruburile sau pietonii în picioare îl pot face mai ușor să stea și să se învârtă.
• Mănâncă corect. Nu există o dietă specială pentru copiii cu DMD, dar alimentele sănătoase pot preveni problemele de greutate sau pot ajuta la constipație. Lucrați cu un dietetician pentru a vă asigura că copilul dvs. mănâncă echilibrul corect între nutrienți și calorii în fiecare zi. Este posibil să aveți nevoie să consultați un specialist dacă copilul dvs. are probleme cu înghițirea.
• Stai activ. Exercitiile si intinderea pot mentine muschii si articulatiile copilului tau si il pot ajuta sa se simta mai bine. Un terapeut fizic îl poate învăța cum să-și exercite în siguranță, fără a suprasolicita.
• Găsiți suport. Alte familii care trăiesc cu DMD pot fi mari resurse pentru consiliere și înțelegere despre viața cu boala. Găsiți un grup de asistență locală sau explorați panouri de discuții online. De asemenea, vă poate ajuta să discutați despre sentimentele dvs. cu un psiholog sau consilier.

La ce să te aștepți

Pe măsură ce copilul devine mai în vârstă, mușchii lui vor deveni mai slabi și cel mai probabil nu va putea să meargă. Mulți băieți cu DMD vor avea nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani pentru ai ajuta să se deplaseze. Deși unii copii trăiesc doar în adolescență, perspectiva acestei condiții este mult mai bună decât a fost. Astăzi, tinerii adulți cu DMD pot merge la facultate, au o carieră, se pot căsători și pot începe familii.

Oamenii de știință testează, de asemenea, noi modalități de tratare a genelor care cauzează DMD. Aceste tratamente ar putea imbunatati in curand perspectivele pentru persoanele cu DMD. În 2014, oficiali din Europa au aprobat ataluren (Translarna), primul medicament care tratează cauza genetică a DMD. Câteva alte terapii genetice ar putea fi în curând pregătite pentru vânzare în S.U.A.

continuare

Obținerea de asistență

Pentru a afla mai multe despre distrofia musculară Duchenne sau pentru a găsi un grup de sprijin în zona dvs., vizitați: Cure Duchenne, Asociația distrofiei musculare sau Progenitorul muscular Dystrophy.