Cuprins:
Sindromul Rett este o tulburare neurologică severă, severă, care afectează mai ales fetele. Este de obicei descoperit în primii doi ani de viață, iar diagnosticul unui copil cu sindromul Rett se poate simți copleșitor. Deși nu există nici un tratament, identificarea precoce și tratamentul pot ajuta fetele și familiile afectate de sindromul Rett. În trecut, sa considerat că face parte din tulburarea de spectru autism. Acum știm că este bazată în cea mai mare măsură pe plan genetic.
Simptome
Vârsta când apar simptomele variază, dar majoritatea copiilor cu sindrom Rett par să crească normal în primele 6 luni înainte ca semnele de tulburare să fie evidente. Cele mai frecvente modificări apar de obicei atunci când bebelușii au între 12 și 18 luni și pot fi brusc sau progresiv încet.
Simptomele sindromului Rett:
Creșterea încetinită. Creierul nu crește corespunzător, iar capul este de obicei mic (doctorii numesc această microcefalie). Această creștere accentuată devine mai clară, pe măsură ce copilul îmbătrânește.
Probleme cu mișcările mâinilor. Majoritatea copiilor cu sindrom Rett își pierd utilizarea mâinilor. Ei tind să-și strice sau să-și frece mâinile împreună.
Nu există abilități lingvistice. Între vârste cuprinse între 1 și 4 ani, abilitățile sociale și lingvistice încep să scadă. Copiii cu sindrom Rett nu mai vorbesc și pot avea anxietate socială extremă. Ele pot sta departe sau nu sunt interesate de alte persoane, jucării și împrejurimile lor.
Probleme cu mușchii și coordonare. Acest lucru poate face mers pe jos ciudat.
Probleme cu respirația. Un copil cu Rett poate avea respirație și convulsii necoordonate, inclusiv respirația foarte rapidă (hiperventilație), expirarea forțată a aerului sau a saliva și înghițirea aerului.
Copiii cu sindrom Rett tind, de asemenea, să devină tensionați și iritabili pe măsură ce îmbătrânesc. Ei pot plânge sau țipa pentru perioade lungi de timp sau se pot simți mult de râs.
Simptomele sindromului Rett de obicei nu se îmbunătățesc în timp. Este o condiție pe toată durata vieții. Adesea, simptomele se înrăutățesc foarte încet sau nu se schimbă. Este rar ca persoanele cu sindrom Rett să poată trăi independent.
continuare
cauze
Majoritatea copiilor cu sindrom Rett au o mutație pe cromozomul X. Exact ceea ce face această gena sau cum îi conduce mutația la sindromul Rett nu este clară. Cercetatorii cred ca gena unica poate influenta multe alte gene implicate in dezvoltare.
Deși sindromul Rett este genetic, copiii aproape nu moștenesc niciodată gena defectă de la părinți. Mai degrabă, este o mutație întâmplătoare care se întâmplă în ADN.
Când băieții dezvoltă mutația sindromului Rett, aceștia trăiesc rareori după naștere. Bărbații au doar un cromozom X (în locul celor două fete), astfel încât efectele bolii sunt mult mai grave și aproape întotdeauna letale.
Diagnostic
Un diagnostic al sindromului Rett se bazează pe modelul de simptome și comportament al unei fete. Doctorii pot face diagnosticul pe baza acestor observații și vorbind cu părinții fetei despre lucruri ca atunci când simptomele au început.
Deoarece sindromul Rett este rar, medicii vor exclude mai întâi alte condiții, inclusiv tulburări de spectru autism, paralizie cerebrală, tulburări metabolice și tulburări cerebrale prenatale.
Testele genetice pot ajuta la confirmarea diagnosticului la 80% dintre fetele cu sindrom Rett suspectat. Aceste teste pot de asemenea să prezică cât de gravă va fi aceasta.
tratamente
Deși nu există nici un remediu pentru sindromul Rett, există tratamente care pot îmbunătăți simptomele. Și copiii ar trebui să continue aceste tratamente pentru întreaga lor viață.
Cele mai bune opțiuni disponibile pentru tratarea sindromului Rett includ:
- Standard de îngrijire medicală și medicamente
- Fizioterapie
- Speech therapy
- Ergoterapie
- Bună nutriție
- Terapia comportamentală
- Servicii de susținere
Experții cred că terapia poate ajuta fetele cu sindromul Rett și părinții lor. Unele fete ar putea să meargă la școală și să învețe o mai bună interacțiune socială.
Medicamentele pot trata unele dintre problemele cu mișcarea în sindromul Rett. Medicatia poate, de asemenea, ajuta la controlul convulsiilor.
Multe fete cu sindrom Rett pot trăi cel puțin până la vârsta medie. Cercetătorii studiază femeile cu boala, care a fost recunoscută în ultimii 20 de ani.