Boala Tay-Sachs este o tulburare rară, fatală, cea mai frecvent diagnosticată la copii în jurul vârstei de 6 luni.

Nu există nici un tratament pentru boală, dar oamenii de știință au o idee bună despre ce cauzează, cum se agravează și cum se utilizează testarea genetică pentru a fi examinată la începutul sarcinii.

Cercetatorii sunt de lucru pentru a face progrese in terapia genica sau transplanturi de maduva osoasa pe care spera ca le va permite tratamentul Tay-Sachs in viitor.

Ce cauzează Tay-Sachs?

Defectele unei gene numite HEXA provoacă Tay-Sachs. (Puteți să vă gândiți la gene ca la "codificare" pe care părinții dvs. le transmit părinților voștri. Genele sunt în celulele voastre și ele stabilesc trăsăturile corpului dvs. - totul, de la culoarea ochilor și tipul de sânge la sexul dvs.)

Majoritatea oamenilor au două versiuni sănătoase ale acestei gene HEXA, care oferă instrucțiuni organismului dumneavoastră de a face o enzimă (un tip de proteină) cunoscută sub numele de Hex-A. Această enzimă previne formarea unei substanțe grase, numită GM2 gangliozidă, în creier și maduva spinării.

Unii oameni au doar o copie normală a genei și încă mai fac suficientă proteină Hex-A pentru a menține creierul și măduva spinării sănătoase. Dar copiii nascuti cu boala Tay-Sachs au mostenit o copie mutanta a genei de la ambii parinti, asa ca nu fac nici o proteina Hex-A. Aceasta este ceea ce îi face să devină atât de bolnavi.

De-a lungul timpului, gangliozida GM2 se acumulează în sistemul nervos și începe să provoace leziuni.

Simptome

Un copil născut cu Tay-Sachs crește în mod normal până la vârsta de 3 până la 6 luni.

În acest timp, părinții ar putea observa că dezvoltarea copilului lor începe să încetinească, iar mușchii se slăbesc. Treptat, boala produce mai multe simptome la copii, inclusiv:

• Pierderea abilităților motorii, cum ar fi întoarcerea, ședința și crawlingul
• O reacție foarte puternică la zgomotele puternice
• Problemele se concentrează pe obiecte sau le urmăresc cu ochii
• Cireș-roșu pete, care pot fi identificate cu un examen de ochi, în ochi

La vârsta de 2 ani, majoritatea copiilor cu Tay-Sachs au început să obțină probleme mai grave. Acestea pot include:

• Înghițire și probleme de respirație care se înrăutățește
• convulsii
• Pierderea funcției mentale, auzul și vederea
• Paralizie

Trei ani trecuți, există puține modificări vizibile la copiii cu Tay-Sachs, dar sistemul nervos continuă să coboare în jos, ducând adesea la moarte până la vârsta de 5 ani.

continuare

Gestionarea lui Tay-Sachs

Nu există nici un tratament pentru această boală. Dar există modalități de a gestiona simptomele și de a face viața mai ușoară pentru copiii cu Tay-Sachs și familiile lor.

Unii dintre specialiștii, tratamentele și programele pe care le puteți lua în considerare includ:

• Discursul lingvistic. Aceștia pot oferi modalități de a ajuta copilul să țină în evidență reflexul înghițitor și să vă ajute să vă dați seama când este timpul să vă gândiți la un tub de alimentare pentru cel mic.
• Neurologi. Acești specialiști vă pot ajuta să gestionați crizele copilului dumneavoastră cu medicamente.
• Sănătate respiratorie. Specialiștii, cum ar fi pediatrii și pulmonologii (medici care tratează problemele pulmonare și de respirație), pot recomanda modalități prin care părinții să reducă riscul de infecții pulmonare la copilul lor.
• Joacă și stimulează. Îți poți ajuta copilul să interacționeze cu lumea prin muzică, parfumuri și texturi.
• Masaje. Vă pot relaxa copilul.
• Îngrijire paliativă și hospice. Aceste programe ajută la gestionarea calității vieții pentru copiii cu Tay-Sachs și familiile acestora.

Cine ia Tay-Sachs?

Boala este extrem de rară. În populația generală, numai aproximativ 1 din fiecare 112.000 de nașteri vii este afectată.

Oricine poate fi un purtător al unei mutații HEXA, adică are doar o copie defectuoasă a genei HEXA.

Cu toate acestea, șansa de a moșteni boala este mai mare în anumite grupuri, din cauza unei rate mai mari a purtătorilor. Aproximativ 1 din fiecare 27 de evrei din Statele Unite este un transportator. Non-evreii canadieni francezi care locuiesc în apropierea râului Sfântul Lavrenș în Canada și în comunitatea Cajun din Louisiana au de asemenea o incidență mai mare a lui Tay-Sachs.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii Tay-Sachs, există o șansă de 25% ca orice copil pe care îl au să primească boala.

Poate fi prevenită?

Puteți avea un test de sânge care analizează genele sau nivelurile de proteină Hex-A din sângele dvs. pentru a vă spune dacă sunteți transportator.

Dacă doi oameni care intenționează să aibă copii aflați că sunt ambii purtători, un consilier genetic îi poate ajuta să revadă opțiunile de reducere a șanselor de a avea un copil cu Tay-Sachs.

continuare

Tay-Sachs mai târziu în viață

Există un tip mai rar de Tay-Sachs numit "debut târziu" sau "debut adult". Poate fi greu de diagnosticat.

Ca și versiunea bolii care afectează sugarii, Tay-Sachs care începe mai târziu în viață este cauzată de mutațiile genei HEXA. Simptomele ar putea să apară oriunde de la vârsta de la adolescență până la maturitate.

Simptomele precoce includ deseori stingerea, echilibrarea problemelor și slăbiciunea musculară a picioarelor. Oamenii cu aceasta ar putea avea, de asemenea, probleme de sănătate mintală.

Cu această formă a bolii, speranța de viață și severitatea simptomelor variază de la caz la caz. Tay-Sachs cu debut târziu nu reduce întotdeauna durata vieții.