Cilia sunt structuri mici care pot avea un impact mare asupra sănătății tale. Ele sunt ca "degetele" mici (le puteți vedea doar printr-un microscop) care se extind din celulele voastre. Cilia vă ajută să vă mișcați celulele, ceea ce vă ajută organismul să realizeze locuri de muncă importante cum ar fi respirația și reproducerea.

Dischinezia ciliară primară (PCD) este o tulburare genetică rară în care cilia nu funcționează corect.

Aproximativ 1 din 15.000 de persoane din întreaga lume o au.

Cum afectează corpul meu?

PCD cauzează în principal probleme în sistemul dumneavoastră respirator. Cilia sunt responsabile pentru curățarea mucusului și a bacteriilor din căile respiratorii. Dacă nu funcționează așa cum ar trebui, nu puteți scăpa de infecții. Acest lucru poate provoca o serie de probleme, printre care:

• Tulburări respiratorii (la nou-născuți)
• Congestie nazală constantă, infecții și tuse
• Bronchiectazis, ceea ce înseamnă deteriorarea bronhiilor (căile dintre trahee și plămâni)
• Frecvente infecții ale urechii, în special la copii
• Pericol pulmonar permanent

Cilia începe să lucreze în corpul tău chiar înainte de naștere. În uter, sunt implicați în modul în care sunt aranjate organele voastre. Aproximativ jumătate din persoanele care au PCD au o condiție de medici numesc "situs inversus".Aceasta face ca organele interne să fie inversate.

continuare

O afecțiune numită "situs ambiguus" sau "heterotaxi" este prezentă la 12% dintre persoanele care au PCD. De asemenea, implică organe greșite - și anume, inima, ficatul, intestinul și splina.

PCD poate afecta, de asemenea, fertilitatea. În cazul în care cilia și flagella (cozile) de spermă nu funcționează, nu pot ajunge acolo unde trebuie să meargă. Aproximativ jumătate dintre bărbații cu PCD sunt infertili. La femei, cilia din tuburile uterine ar putea să nu poată împinge un ou în uter.

Ce cauzează asta?

PCD este o afecțiune genetică cauzată de o mutație (schimbare) în oricare dintre cele 32 de gene pe care cercetătorii i-au identificat (până acum). Este ceea ce se numește o "tulburare autosomală recesivă". Aceasta înseamnă că obțineți o genă mutantă de la fiecare părinte și că ambii părinți sunt purtători ai afecțiunii, dar nu au niciun simptom al acesteia.

Deoarece PCD este genetică, nu puteți face nimic pentru a reduce șansele de a obține.

continuare

Cum știu dacă am eu?

Cel mai evident semn este infectiile respiratorii constante de la nastere. Dar PCD este de multe ori ratat sau confundat cu altceva. Este adesea confundat cu astmul.

Medicul dvs. va căuta mai întâi semne de ceea ce se numește "boală sinopulmonară cronică". Acest lucru vă afectează sinusurile, urechile și plămânii. Apoi va verifica dacă ați inversat sau ați rearanjat organele. Dacă aveți PCD, nivelurile de oxid azotic nazal vor fi foarte scăzute. Acesta este un gaz pe care-l inspirați din nas și din gură.

De asemenea, medicul dumneavoastră poate utiliza un test genetic pentru a vedea dacă aveți PCD. Dar acest lucru poate fi dificil, deoarece există un număr de gene care ar putea provoca defectul. Și, există mai multe mutații posibile pe oricare dintre aceste gene.

Medicul va diagnostica PCD numai dacă aveți un rezultat pozitiv al testului împreună cu simptomele. Rețineți că un test genetic negativ nu înseamnă că dvs. nu face au PCD.

continuare

Care este tratamentul?

Medicul dvs. vă va aborda simptomele majore și vă va da seama cât de multă leziune PCD a produs corpul dumneavoastră. Nu există nici un tratament pentru PCD, dar există tratamente. Medicul dumneavoastră poate:

• Monitorizați cu atenție funcția pulmonară și controlați rapid orice infecție, de obicei cu antibiotice.
• Asigurați-vă că căile respiratorii sunt cât se poate de clare.
• Asigurați-vă că sunteți la curent cu vaccinurile, în special pentru gripa și pertussis (tuse convulsivă).
• Încadrați-vă cu tuburile urechii dacă aveți infecții cronice ale urechii.
• Faceți o intervenție chirurgicală dacă aveți o boală cardiacă congenitală cauzată de heterotaxie.
• Aranjați-vă să primiți terapie de vorbire și aparate auditive dacă este necesar.
• Executați intervenția chirurgicală sinusală.