Oamenii de știință scot datele genetice și evironmental pentru a găsi o cauză a creșterii autismului.

De Kathleen Doheny

Numărul copiilor diagnosticați cu autism sau tulburări asociate a crescut la ceea ce mulți numesc o rată alarmantă. În anii 1970 și 1980, aproximativ unul din fiecare 2.000 de copii avea autism.

Astăzi, CDC estimează că unul din 150 de copii de 8 ani din S.U.A. are o tulburare a spectrului de autism sau ASD. Această definiție extinsă nu se referă doar la autism, ci și la o serie de tulburări de dezvoltare a creierului, cum ar fi sindromul Asperger și o afecțiune cunoscută sub numele de tulburare de dezvoltare omniprezentă - nedefinită altfel (PDD-NOS). Deși toate tulburările împărtășesc unele simptome, ele diferă și în alte moduri, inclusiv cronologia simptomelor și severitatea, potrivit CDC.

Creșterea aparentă a cauzelor declanșează două întrebări arzătoare pentru părinți, medici și oameni de știință:

• Autismul este într-adevăr în creștere sau noile statistici reflectă pur și simplu conștientizarea tot mai mare a condiției, a definiției extinse și a altor factori?
• Daca autismul este in crestere, dupa cum cred majoritatea expertilor, ce cauzeaza cresterea?

(Cineva pe care îl iubești au autism? Alăturați-vă altor părinți și îngrijitorilor din cadrul forumului de discuții pentru grupul de sprijin al autismului.)

continuare

Autismul: o creștere reală sau o semantică?

Saltul în cazurile de autism a dat naștere nu numai alarmei, ci și dezbaterii privind dacă numărul copiilor cu autism ar fi putut crește atât de mult într-un timp relativ scurt.

"Există o mulțime de controverse în acest sens", spune Jeff Milunsky, MD, director de genetică clinică și director asociat al Centrului de Genetică Umană de la Universitatea din Boston.

Doi cercetători care au urmărit rata autismului la copiii născuți în aceeași zonă din Anglia între 1992 și 1995 și apoi între 1996 și 1998 au constatat că ratele au fost comparabile și au concluzionat că incidența autismului este stabilă. Studiul a fost publicat în Jurnalul American de Psihiatrie în 2005.

Dar, spune Milunsky, mai multe studii au documentat o creștere în S.U.A.

Într-un raport recent din jurnal Arhivele bolii în copilărie, Milunsky și colegii săi menționează mai multe studii care au constatat o creștere a ratelor de autism. În 2003, de exemplu, un studiu amplu efectuat la Atlanta a constatat că unul din 166 la unul din 250 copii au avut autism, potrivit unui raport publicat în Jurnalul Asociației Medicale Americane.

continuare

Un alt studiu realizat de CDC în 14 state a constatat o prevalență generală a unuia din 152, despre care Milunsky și alții spun că este cifra general acceptată astăzi.

Alți experți spun că autismul este în creștere, dar acești factori, alții decât cei diagnosticați, joacă un rol. Unele cazuri de creștere a cazurilor raportate se datorează "substituției diagnostice", spune Paul Shattuck, profesor asistent de asistență socială la Universitatea Washington din St. Louis și cercetător în domeniul autismului.

"Un copil numit astăzi austriac ar fi putut fi etichetat cu întârziere mintală acum 10 ani în același sistem școlar", spune Shattuck. Abia în 1992 școlile au început să includă autismul ca o clasificare specială în educație.

Astăzi, copii diagnosticați ca având tulburări de spectru autism sunt adesea mai afectați decât stereotipul clasic "Rain Man", unii oameni asociază cu tulburarea, spune Shattuck. După ce autismul a fost identificat pentru prima dată în 1943, unele dintre primele studii au constatat că majoritatea copiilor au fost retardați mental. "Astăzi, minoritatea copiilor cu ASD este retardată mental," spune Shattuck.

continuare

Dezbaterea despre faptul daca cresterea raportata a autismului este afectata de factori precum o mai mare constientizare rateaza punctul de vedere, spune Isaac Pessah, dr., Un profesor de toxicologie, director al Centrului pentru sanatatea copiilor Environmental Health Sciences, si un membru al Institutului MIND Universitatea din California Davis. Mai degraba decat sa se gandeasca daca cresterea se datoreaza faptului ca unii copii sunt reclasificati sau alti factori, spune el, "Trebuie sa intelegem de ce este unul din 150".

Concentrându-se pe numerele reale - și nu pe dezbatere - este înțelept, spune dr. Craig Newschaffer, președinte și profesor la departamentul de epidemiologie și biostatistică de la Universitatea Drexel, Scoala de Sănătate Publică din Philadelphia. "Am crezut că autismul a fost un eveniment foarte rar și este clar că nu este așa".

Noțiuni de bază la cauzele autismului

Obtinerea cauzei - sau, mai exact, cauzelor - autismului va fi mai dificila decat dezvaluirea cauzelor cancerului, spune Gary Goldstein, presedinte si CEO al Kennedy Krieger Institute din Baltimore, o institutie care ajuta copiii cu autism și alte tulburări de dezvoltare.

continuare

"Acest lucru este mai greu decât cancerul, deoarece în cancerul îl puteți biopsi, îl puteți vedea pe o rază X", spune Goldstein. "Nu avem un test de sânge pentru autism Nu există un biomarker, nici o imagine, nici o patologie".

Nu va exista o singura explicatie, spune Marvin Natowicz, MD, doctor in genetica si vicepresedinte al Institutului de Medicina Genomica de la Cleveland Clinic.

"Au fost multe progrese in ultimii ani in ceea ce priveste intelegerea cauzelor autismului", spune Natowicz. "Știm mai mult decât am făcut-o." Cu toate acestea, spune el, cercetarea are un drum lung de parcurs. "Un număr pe care îl vedeți adesea este că aproximativ 10% dintre cei cu autism au un diagnostic definitiv, o cauză cauzală". Celelalte 90% din cazuri sunt încă un puzzle pentru experți.

Adesea, un copil cu autism va avea o problemă coexistentă, cum ar fi o tulburare de convulsii, depresie, anxietate sau probleme de sănătate gastro-intestinale sau de altă natură. Cel puțin 60 tulburări diferite - genetice, metabolice și neurologice - au fost asociate cu autismul, potrivit unui raport publicat în Noua AnglieJournal of Medicine.

Într-un punct, majoritatea sunt de acord: o combinație de genetică și factori de mediu poate juca un rol. Oamenii de știință se uită la ambele domenii.

continuare

Zeroing în Genetica Autismului

Unele dovezi că genetica joacă un rol în autism și ASD este furnizată prin cercetarea pe gemeni. Potrivit CDC, dacă unul dintre gemenii identici are autism, există o șansă de 75%, iar celălalt gemene va fi afectat. Dacă un gemene fratene este afectat, celălalt gemene are o șansă de 3% de a avea autism.

Parintii care nasc un copil cu ASD au pana la 8% sanse de a avea un alt copil care este de asemenea afectat, estimarile CDC.

Multe cupluri din SUA au întârziat fertilitatea și vârstele mai în vârstă ale mamei și ale tatălui au fost legate de un risc mai ridicat de a avea copii cu ASD, potrivit unui raport din jurnal Pediatrie. Cu vârsta ar putea apărea un risc crescut pentru mutații genetice sau alte probleme genetice.

Probleme genetice specifice explică doar un mic procent din cazurile de autism până în prezent. Stim ca anomalii cromozomiale majore sunt identificate in aproximativ 5% din ASD, spune Milunsky de la Universitatea din Boston. Stim ca sindromul Fragile X este responsabil pentru aproximativ 3%. Sindromul Fragile X, o familie de afecțiuni genetice, este cea mai frecventă cauză a tulburărilor mentale mostenite și, de asemenea, cea mai frecventă cauză cunoscută a autismului sau a comportamentelor asemănătoare autismului.

continuare

"Punctele fierbinți" ale instabilității genetice pot juca un rol, spun cercetătorii. De exemplu, o echipă de cercetători a raportat în New England Journal of Medicine că duplicările și ștergerile de pe un anumit cromozom par să fie asociate cu unele cazuri de autism.

Genele specifice sau problemele legate de cromozomi sunt implicate într-un număr mic de cazuri ASD, scrie Milunskey într-un raport privind cercetarea autismului publicat în Arhivele bolii în copilărie. De exemplu, duplicarea maternă pe o regiune specifică a cromozomului a fost legată de aproximativ 1% dintre cei cu ASD.

"Ne apropiem de acele regiuni" hotspot "și identificăm unele dintre genele singulare implicate fie în cauza directă, fie în susceptibilitatea la ASD", spune Milunsky.

Dar genetica nu este întreaga poveste, el și alți experți spun.

Declanșarea la zero a declanșatorilor de mediu

O varietate de declanșatoare de mediu este în curs de investigare ca o cauză sau factor care contribuie la dezvoltarea ASD, în special la un copil vulnerabil din punct de vedere genetic.

continuare

Expunerea la pesticide în timpul sarcinii poate crește riscul. Într - un studiu publicat în Perspective privind sănătatea mediului, cercetatorii au comparat 465 de copii diagnosticati cu ASD cu aproape 7000 de copii fara diagnostic, observand daca mamele locuiau in apropierea zonelor agricole cu pesticide.

Riscul creșterii riscului de ASD cu utilizarea pesticidelor aplicate și apropierea casei de femei de câmpuri.

Pe lângă expunerea la pesticide, expunerea la poluanții organici care s-au dezvoltat în mediul înconjurător reprezintă o altă zonă de îngrijorare, spune Pessah de la UC Davis. De exemplu, bifenilii policlorurați sau PCB-urile, substanțele anterior găsite în echipamente electrice, iluminatul fluorescent și alte produse, nu mai sunt produse în S.U.A., ci se află în mediul înconjurător, spune el. "Tipurile particulare de PCB-uri sunt neurotoxine de dezvoltare", spune el.

O altă toxină a creierului este mercurul în forma sa organică. Dar, potrivit unui raport publicat în Pediatrie, nu există dovezi că copiii cu autism din S.U.A. au crescut concentrațiile de mercur sau expunerile de mediu. Desi multi parinti ai copiilor cu ASD considera ca starea copilului lor a fost cauzata de vaccinuri care contin continutul de thimerosal (un conservant care contine mercur), Institutul de Medicina concluzioneaza ca nu exista o asociatie cauzala.

Chiar și așa, multe organizații de autism rămân convinse că există o legătură. Dezbaterea privind vaccinul-autism a fost reintrodusă la începutul lunii martie 2008, după ce oficialii federali au recunoscut că au acordat despăgubiri familiei unei fete din Georgia de 9 ani care a dezvoltat simptome asemănătoare autismului ca un copil după ce a primit vaccinuri de rutină din copilărie. Oficialii au declarat ca vaccinurile din copilarie date fetei in anul 2000, inainte ca thimerosalul sa fie eliminat treptat, agrava o afectiune preexistenta care apoi sa manifestat ca simptome asemanatoare cu autismul. Condiția preexistentă a fost o tulburare a mitocondriilor, "sursele de energie" ale celulei, conform familiei.

continuare

Urmărirea interacțiunii genetice-ecologice

Mai multe răspunsuri vin. Pessah de la UC Davis este unul dintre cercetătorii din studiul CHARGE (Riscurile autismului copilariei din genetică și mediu), un studiu în curs de desfășurare de 2.000 de copii. Unii dintre copii au autism, unii au întârzieri de dezvoltare dar nu autism, iar unii sunt copii fără întârzieri de dezvoltare.

Pessah și alți cercetători se concentrează asupra modului în care interacțiunea genelor și a mediului joacă un rol în autism.

Printre constatarile de pana acum, spune el, este ca functionarea sistemului imunitar al mamei poate juca un rol in dezvoltarea ulterioara a copilului de autism. Pessah și colegii săi au prelevat probe de sânge de la 163 de mame în studiul CHARGE - 61 au avut copii cu autism, 62 au avut în mod normal copii în dezvoltare și 40 au avut copii cu întârzieri de dezvoltare non autist. Apoi au izolat anticorpi ai sistemului imunitar, numiți IgG, din sângele tuturor mamelor. Au luat probele de sânge și i-au expus în laborator la țesut cerebral fetal obținut dintr-o bancă de țesuturi.

continuare

Anticorpii de la mamele copiilor cu autism au fost mult mai probabil decât anticorpii din celelalte două grupuri să reacționeze la țesutul cerebral fetal, spune Pessah, și a existat un model unic al reacției.

Într-un studiu pe animale, echipa UC Davis a injectat apoi anticorpii în animale. Animalele care au primit anticorpi IgG de la mamele copiilor cu autism au prezentat un comportament anormal, în timp ce animalele cărora li s-au administrat anticorpi de la mamele în mod normal în curs de dezvoltare, nu au prezentat comportamente anormale.

Într-un alt studiu, echipa UC Davis a constatat că nivelurile de leptină, un hormon care joacă un rol în metabolism și greutate, au fost mult mai mari la copiii cu autism decât în ​​cazul copiilor în mod normal în curs de dezvoltare, mai ales dacă autismul lor a fost începutul debutului.

Un alt studiu, lansat de CDC și care în prezent îi înscrie pe copii, va urmări factorii genetici și de mediu care pot crește riscul de ASD.

Numit SEED - Studiul de explorare a dezvoltarii timpurii - studiul de cinci ani va urma mai mult de 2.000 de copii la sase site-uri din SUA, spune Newschaffer de Drexel, un investigator co-principal al studiului. Unii vor fi diagnosticați cu ASD, unii vor avea o problemă de dezvoltare diferită de ASD și un al treilea grup vor fi copii fără probleme de dezvoltare.

continuare

Cercetatorii vor colecta o serie de informatii genetice si de mediu, spune Newschaffer. Ei vor afla despre istoricul medical și genetic al copiilor și părinților lor, expuneri în timpul sarcinii la potențiale toxine, informații despre comportament, probleme de somn, probleme gastrointestinale și alte fapte.

Speranța, spune el, este de a găsi lucruri care "se evidențiază" - expunerea precoce la anumite substanțe, de exemplu, sau anumite informații genetice sau un model specific de comportament - care ar putea deveni marcatori pentru ASD.

Chiar dacă unele expuneri de mediu sau alte descoperiri se remarcă, spune el, "vom fi nevoiți să ne opunem tentației de a spune:" Asta este, "spune Newschaffer.

Natowitz de la Clinica Cleveland este de acord. "Nu va fi o singură explicație."

(Din CNN: Ce este autismul? Uita-te la slide show-ul de autism al CNN.)